سبد خرید شما خالی است.
سلامت و ایمنی, نوزاد و کودک
آزمایشات غربالگری نوزادان چگونه و کی انجام میشود؟
01
آبان
آبان
غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگري به روش‌هايي گفته مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري مشخص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.
برای خیلی از والدین هیچ لذتی بالاتر از بردن کودک خود از بیمارستان به منزل برای اولین بار نیست. از طرفی دیگر نیز چیزی سخت‌تر از این نیست که بعد از چندین ماه یا چند سال متوجه شوند کودکشان بیماری وخیمی دارد که اگر در همان روزهای اول تولد غربالگری نوزاد را انجام می دادند قابل پیشگیری یا درمان بود. انجام آزمایشات غربالگری پس از تولد نوزاد می‌تواند بیماری‌هایی را در نوزادان مورد بررسی قرار دهد که هرچند خیلی شایع نیست، اما در صورت وجود می‌تواند جدی باشد. انجام آزمایشات غربالگری برای تمام نوزادان وجود دارد و ضروری است، حتی اگر آنها سالم به نظر برسند.
در واقع غربالگری به این صورت است که هر نوزاد تازه متولد‌شده برای برخی ناهنجاری‌های خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز نمی‌کند، غربال می‌شوند. این ناهنجاری‌ها، بیماری‌های متابولیک که اغلب به آن ها خطاهای متابولیسمی مادرزادی می‌گویند هستند که در آن ها تولید یا تجزیه مواد مغذی برای تامین انرژی و حفظ بافت‌های سالم، تداخل ایجاد می شود.
هدف از غربالگری نوزادان چیست؟
بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما مورد بررسی قرار می‌گیرد، در زمان تولد نشانۀ قابل مشاهده‌ای ندارد و پی بردن زودهنگام به این اختلالات توسط پزشک، این فرصت را می‌دهد که پیش از اینکه چنین بیماری‌هایی نوزاد را دچار آسیب جدی و دراز مدت کند، تحت مداوا قرار بگیرد. آزمایش‌های غربالگری تنها اطلاعات اولیه‌ای را فراهم می‌کند تا پزشکان بتوانند برای پی بردن به وجود یک مشکل جدی، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری را درخواست بدهند.
بنابراین بیشتر نوزادانی که تست غربالگری روی آنها انجام میشود، سالم هستند و مشکلی ندارند. بخشی از آزمایش‌های غربالگری مثل غربالگری شنوایی، قبل از ترخیص نوزاد و در بیمارستان و بقیه آزمایشات مهم غربالگری با درخواست پزشک و بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد انجام میشود. اگر مشکلی وجود داشته باشد نیز لازم است والدین بعد از اطلاع توسط پزشک، در زودترین زمان ممکن برای شروع درمان نوزادشان پیگیری کنند، زیرا بسیاری از این بیماری‌ها در صورت درمان نشدن، پیامدهای جدی مثل کم‌توانی‌های ذهنی خواهد داشت. برخی از این بیماری‌ها می‌تواند در صورت تشخیص به‌موقع بهبود یابد یا با اقدامات نسبتاً ساده مانند نظارت بر رژیم غذایی کودک یا با استفاده از داروهای خاص کنترل شود.
آزمایش غربالگری نوزادان به چه صورتی است؟
از آن جایی که مخاطب این تست‌ها نوزادان هستند، معمولا پس از گذشت حداقل 36 ساعت از تولد نوزاد و تغذیه او با شیر مادر، از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون گرفته میشود و نمونه به یک آزمایشگاه معتبر برای بررسی تعداد زیادی ناهنجاری که شامل ناهنجاری‌های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌های خونی و غیره هستند فرستاده میشود. برای برخی تست‌ها مانند فنیل کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید مهم است که بلافاصله پس از تولد تست انجام نشود. زیرا ممکن است که دقیقاً حضور بیماری در روز اول تولد قابل تشخیص نباشد. هنگامی که نتایج غربالگری آماده شود به دست متخصص اطفال یا شخص مسئول می‌رسد تا نتایج را بررسی کند. نتیجه‌ی «طبیعی» نشان‌دهنده‌ی این است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌کدام از بیماری‌هایی که غربالگری آنها در آزمایشگاه انجام شده است مبتلا نمی‌باشد. نتیجه‌ی «غیرطبیعی» به این معنی است که احتماًل اینکه نوزاد مبتلا به بیماری مورد نظر باشد وجود دارد. در این مرحله، تست‌های تشخیصی تاییدی برای تأیید اینکه آیا کودک واقعا مبتلا به بیماری می‌باشد یا خیر نیاز است. در صورتی که وجود بیماری تأیید شود، درمان‌ها و پیگیری‌های بعدی به سرعت آغاز میشود.
انواع آزمایش‌های غربالگری نوزادان
پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی میشود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش‌ها در ادامه آمده است:
غربالگری شنوایی:
اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام شود. اگر نتیجه آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحله دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.
کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید:
عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی میشود که مهم‌ترین آن کم‌توانی‌های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود. برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته میشود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع میشود.
فنیل کتونوری:
بیماری فنیل کتونوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد میشود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده میشود. این اسید آمینه توسط یک سری آنزیم ها تجزیه میشود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی دیگر میشود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت‌وساز طبیعی را مختل می‌کند و باعث صدمات مغزی میشود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشکار میشود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.
نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم:
فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان میشود. کمبود این آنزیم باعث میشود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ میشود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می‌کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.
لازم به ذکر است دو تست دیگر غربالگری که بیماری شربت افرا و بیماری‌ای به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشت کشور انجام نمی‌شود. توصیه میشود اگر در این موارد سؤالی دارید، خیلی بهتر است که با پزشک کودکتان صحبت و مشورت کنید و از او برای دستور انجام آنها درخواست کنید.
چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟
نوزادانی که پس از تست غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند، نیاز است تا نتیجه آزمایش آنها با استفاده از تست های تشخیصی تأیید گردد. از آنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند، تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. اگر نیاز باشد که یک نمونه خون دیگر از نوزاد گرفته شود، آزمایشگاه به شما اطلاع خواهد داد. همچنین مهم است که نمونه جدید از نوزاد شما تا حد ممکن سریعتر گرفته شود تا غربالگری نوزاد تکمیل گردد.
فواید آزمایش های غربالگری نوزادان
متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علائم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد. اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.